Гены

Мы объясним, что такое гены, как они работают, какова их структура и как они классифицируются. Генетические манипуляции и мутации
Ген – это участок ДНК, который кодирует определенный функциональный продукт

Что такое гены?

биологии наименьшая единица генетической информации, содержащаяся в ДНК живого существа, известна как гены. Все гены вместе образуют геном, то есть генетическую информацию вида

Каждый ген – это молекулярная единица, которая кодирует определенный функциональный продукт , например, белок. В то же время он отвечает за передачу этой информации потомству организма, т.е. отвечает за наследственность

Гены находятся внутри хромосом (которые, в свою очередь, живут в ядре наших клеток ). Каждый ген занимает определенное место, называемое локусом, вдоль гигантской последовательной нити, составляющей ДНК

С другой стороны, ген – это не что иное, как короткий участок ДНК, находящийся в хромосоме , который всегда расположен в одном и том же месте, поскольку они обычно встречаются в парных парах (известных как аллели). Это означает, что у каждого конкретного гена есть еще один аллель, копия

Последнее очень важно для наследования , поскольку некоторые физические или физиологические признаки могут быть доминантными (проявляются чаще) или рецессивными (не проявляются чаще). Первые настолько сильны, что для их проявления достаточно одного гена из двух аллелей, тогда как для проявления вторых необходимо, чтобы два аллеля были идентичны

Однако рецессивная генетическая информация может наследоваться, поскольку человек, у которого не проявляется определенный ген, все равно может передать его своему потомству. Это происходит, когда у темноглазого человека рождается светлоглазый ребенок, обычно похожий на одного из его или ее бабушек и дедушек

Как мы увидим, информация, содержащаяся в генах, может определять многие наши физические характеристики , такие как рост, цвет волос и т.д. Но он также может стать причиной врожденных заболеваний или дефектов, таких как трисомия 21 или синдром Дауна

История генов

Мендель вывел существование генов из своих экспериментов на растениях.

Отцом концепции наследственности был австро-венгерский естествоиспытатель и монах Грегор Иоганн Мендель (1822-1884), который в ходе своих исследований установил, что существует набор определенных признаков, которые могут наследоваться от одного поколения к другому

Их внешний вид зависел от того, что он называл факторами, которые мы сегодня знаем как гены. Мендель предположил, что эти факторы расположены линейно в хромосомах клеток, которые еще не были глубоко изучены

Однако в 1950 году была открыта форма и структура ДНК , в виде ее знаменитой двойной спирали. Это привело к идее, что эти факторы, называемые теперь генами, были не чем иным, как кодирующим фрагментом последовательности ДНК, результатом которого был синтез определенного полипептида, то есть фрагмента белка

С этим открытием родилась генетика и были сделаны первые шаги к познанию и манипулированию генетическим кодом

Как работают гены?

Гены действуют как шаблон, или модель (в соответствии с генетическим кодом), которая определяет тип молекул и то, куда они должны попасть, чтобы составить макромолекулу , наделенную специфическими функциями в организме

Рассматриваемые таким образом, гены являются частью производственных механизмов самой жизни. Это сложный, саморегулирующийся процесс, поскольку различные сегменты ДНК сами по себе действуют как сигналы, запускающие, останавливающие, усиливающие или заглушающие транскрипцию содержимого генов

Типы генов

Гены различают в зависимости от их специфической роли в синтезе белка следующим образом:

• Структурные гены. Те, которые содержат кодирующую информацию, т.е. информацию, соответствующую набору аминокислот для формирования конкретного белка.
• Регуляторные гены. Гены, в которых отсутствует кодирующая информация, но которые вместо этого выполняют регуляторные и сортирующие функции, определяя таким образом место начала и окончания транскрипции гена, или играют специфическую роль во время митоза мейоза , или обозначают участок, на котором ферменты или другие белки должны соединяться во время синтеза.

Структура гена

С молекулярной точки зрения гены – это не более чем последовательность нуклеотидов, составляющих ДНК или РНК (аденин, гуанин, цитозин и тимин или урацил). Их определенный порядок соответствует определенному набору аминокислот для образования макромолекулы с определенной функцией (например, белков)

Однако гены состоят из двух частей с различными функциями, а именно:

• Экзоны. Область гена, содержащая кодирующую ДНК, т.е. точечную последовательность азотистых оснований, которая позволяет синтезировать белок.
• Интроны . Область гена, содержащая некодирующую ДНК, т.е. не содержащая инструкций для синтеза белка.

Ген может иметь разное количество экзонов и интронов, а в некоторых случаях, например, в ДНК прокариотических организмов (структурно более простых, чем ДНК эукариот ), в генах отсутствуют интроны

Генетические мутации

Белый лев является результатом генетической мутации африканского льва.

В процессе транскрипции генетической информации из ДНК и ее рекомпозиции в новый белок, а также на этапах дублирования и репликации ДНК при размножении клеток возможны, хотя и не слишком распространены, ошибки

В результате, в зависимости от типа замены и места в макромолекуле, где находится заменяющая аминокислота, она может быть безобидной ошибкой, а может вызвать болезнь, недомогание или даже неожиданную пользу. Такие спонтанные ошибки известны как мутации

NC4BV мутации возникают спонтанно и играют важную роль в наследственности и эволюции. Мутация может наделить вид идеальным признаком, позволяющим лучше приспособиться к окружающей среде, что будет благоприятствовать естественному отбору , или, наоборот, наделить его неблагоприятным признаком и привести к вымиранию

Только эти положительные черты распространяются среди особей вида, поскольку благоприятствуемая особь размножается больше других, что в конечном итоге приводит к появлению нового вида

Геном

Геном – это совокупность всех генов, содержащихся в хромосомах, т.е. совокупность генетической информации данной особи или вида

Геном также является генотипом , то есть невидимым, наследуемым выражением, которое в основном производит физические и физиологические признаки ( фенотип ). Происхождение этого термина происходит от объединения гена и хромосомы

В диплоидных (2n) клетках, т.е. клетках с парами гомологичных хромосом, полный геном организма находится в двух целых копиях, тогда как в гаплоидных (n) клетках находится только одна копия

Последнее относится к гаметам или половым клеткам, которые вносят половину генетического груза новой особи , дополняя его генетическим грузом другой гаметы (мужской и женской) для создания новой, генетически новой особи

Генная инженерия и генная терапия

Генетические манипуляции используются в медицине и в сельскохозяйственной промышленности.

По мере того, как все больше и больше узнавалось о том, как работают гены, геномы целых видов были расшифрованы, и появились технологические инструменты для вмешательства в генетическую информацию

В настоящее время появились новые биотехнологические возможности, такие как генная инженерия (или генетическая манипуляция) и генная терапия, если привести два известных случая

Генная инженерия направлена на программирование живых организмов путем манипуляций (добавление, удаление и т.д.) их генетического кода.X9X74 нанотехнологии или генетически сконструированные вирусы используются для этой цели

Таким образом, можно получить животных или растения с желаемым фенотипом, в более экстремальном варианте селекции (что мы делаем с домашними животными ). Генная инженерия играет важную роль в пищевой промышленности сельском хозяйстве животноводстве и т. д

Генная терапия – это медицинский метод борьбы с неизлечимыми заболеваниями, такими как рак или наследственные заболевания, например, синдром Вискотта-Олдрича. Она включает в себя введение элементов в геном человека, непосредственно в его клетки или ткани

Например, в случае опухолей в аномальные клетки внедряются гены самоубийства, которые приводят к их собственному распаду, заставляя рак убивать себя по мере размножения. Однако эта техника все еще находится на экспериментальной и/или ранней стадии