Мутация

Мы объясним, что такое мутация и на каких уровнях могут возникать эти генетические изменения. Кроме того, описаны типы мутации и примеры
Мутации являются ключом к поддержанию высокой генетической изменчивости

Что такое мутация?

В генетике спонтанное и случайное изменение последовательности генов , составляющих ДНК живого существа, называется мутацией. Эта вариация вносит специфические физические, физиологические или другие изменения в индивидууме, которые могут наследоваться потомством, а могут и не наследоваться

Мутации могут приводить к положительным или отрицательным изменениям в жизнедеятельности организмов , и в этом смысле могут стимулировать адаптацию и эволюцию (они могут даже создавать новые виды ), или они могут стать генетическими заболеваниями или наследственными дефектами. Несмотря на последний риск , мутации являются ключом к поддержанию высокой генетической изменчивости и позволяют жизни продолжаться

Такие изменения происходят по двум основным причинам:

• Спонтанно и естественно, в результате ошибок в репликации генома на этапах деления клетки.
• Внешне, в результате воздействия на организм различных мутагенов, таких как ионизирующее излучение, некоторые химические вещества , действие некоторых вирусных патогенов и др.

Большинство мутаций в живых организмах рецессивны, т.е. не проявляются у особи, в которой они возникли , но остаются неактивными и незамеченными, и могут передаваться потомству, если (по крайней мере, для многоклеточных живых организмов) изменения происходят в содержимом половых клеток (гамет)

Мутация может происходить на трех уровнях:

• Молекулярный (ген или точка). Она возникает в последовательности ДНК, то есть в ее собственных нуклеотидных основаниях, в результате некоторого изменения фундаментальных элементов, из которых они состоят.
• Хромосомные. Сегмент хромосомы изменяется (т.е. изменяется гораздо больше, чем ген), и большое количество информации может быть потеряно, дублировано или переставлено.
• геном. Хромосомный избыток или недостаток хромосом, который существенно изменяет весь геном организма.

Типы мутаций

Морфологические мутации касаются внешнего вида тела.

В зависимости от последствий для организма и его потомства существуют различные типы мутаций:

• Морфологические мутации Они имеют отношение к форме или внешнему виду тела после завершения стадий развития: окраска, форма, строение и т.д. Они могут привести к мутациям, способствующим адаптации к окружающей среде, например, к появлению мотыльков, цвет которых более соответствует окружающей среде (и, следовательно, более благоприятен для маскировки и выживания), или к появлению пороков развития или заболеваний, например, нейрофиброматоза у человека.
• Летальные и пагубные мутации. Они нарушают ключевые процессы в поддержании организма и, таким образом, могут привести к смерти (летальные мутации) или вызвать нарушение роста и воспроизводства (пагубные мутации). .
• Условные мутации. Они обуславливают работу особи в ее биологическом сообществе , что может привести к пермиссивным условиям (продукт мутировавшего гена остается функциональным) или рестриктивным условиям (продукт мутировавшего гена теряет свою жизнеспособность).
• биохимические или пищевые мутации. Они влияют на производство конкретного биохимического соединения, необходимого для выполнения определенных функций, таких как ферменты , метаболиты или другие элементы, необходимые, в частности, для клеточного метаболизма.
• мутации с потерей функции. Они нарушают правильное функционирование гена, в результате чего организм, в котором он находится, теряет определенную функцию. Речь идет об униполярной депрессии у людей, вызванной мутацией в гене hTPH2, которая приводит к потере в усвоении 80% серотонина.
• Мутации с усиленной функцией. Изменение в ДНК добавляет функцию измененному гену, а значит, и организму, который его несет. Именно так работает устойчивость к антибиотикам у некоторых инфекционных бактерий , и это типичный случай эволюции. Это редкие мутации.

Примеры мутаций

Полидактилия – это генетическое заболевание, которое приводит к появлению одной или нескольких дополнительных цифр.

Примеры мутаций у людей включают:

• Полидактилия. Генетическое заболевание, которое возникает во время внутриутробного развития и приводит к появлению одного или нескольких дополнительных пальцев на руках или ногах. Эти пальцы на руках и ногах обычно дисфункциональны, и их часто приходится удалять.
• Синдром Марфана. Он вызывается дефектами в гене под названием фибриллин-1, который связан с генетической информацией, определяющей формирование соединительной ткани. Люди с этим синдромом имеют чрезвычайно худое телосложение с аномально длинными конечностями, что оказывает ненормальное давление на аорту, которое может привести к инфаркту.
• устойчивость к ВИЧ. Были очень редкие случаи, когда люди были устойчивы к заражению вирусом иммунодефицита человека (вирус, вызывающий СПИД). Это происходит потому, что мутация в гене CCR5, который ретровирус распознает как ворота в человеческую клетку, делает некоторых людей невидимыми для инфекции и не позволяет им легко заразиться.